2. Ipotiroidismo congenito

Eziologia

Il fattore principale nello sviluppo dell'ipotiroidismo congenito è l'insufficienza degli ormoni tiroidei, che può essere parziale o completa. La causa più comune di questa malattia è la disgenesia tiroidea e la carenza di iodio. In questo caso, si sviluppa ipotiroidismo congenito primario. Cause più rare di ipotiroidismo primario congenito sono una violazione della formazione degli ormoni tiroidei. Le cause di questa patologia possono essere violazioni della genesi dell'ormone a vari livelli: un difetto nei recettori dell'ormone stimolante la tiroide, una violazione del trasporto di iodio, una violazione della funzione del sistema piossidasi e una violazione della sintesi della tireoglobulina. Abbastanza spesso, l'ipotiroidismo congenito di questa genesi è ereditato in maniera autosomica recessiva. La caratteristica di questa malattia è un aumento delle dimensioni della ghiandola tiroidea. L'ipotiroidismo congenito può essere secondario, che si verifica con la patologia della ghiandola pituitaria, oltre che terziario, con danni all'ipotalamo. L'ipotiroidismo congenito secondario e terziario si verifica in casi molto rari. È anche possibile un'altra forma della malattia, in cui si nota la resistenza dei tessuti agli ormoni tiroidei. Con questa forma di ipotiroidismo congenito, il livello dell'ormone stimolante la tiroide e degli ormoni tiroidei non viene modificato rispetto alla norma. Se durante la gravidanza una donna ha assunto tireostatici, è possibile lo sviluppo di ipotiroidismo transitorio del neonato. Questa forma della malattia può verificarsi anche con il trasferimento transplacentare di anticorpi antitiroide dalla madre al bambino.

Nel primo periodo postnatale, è raramente possibile identificare le manifestazioni cliniche della malattia. I segni caratteristici dell'ipotiroidismo congenito sono solitamente la gravidanza post-termine, un feto di grandi dimensioni (peso superiore a 4000 g), con la gravidanza a termine possono esserci segni di immaturità del feto. Lo scarico tardivo del meconio, così come il residuo ombelicale, la ferita ombelicale guarisce a lungo, l'ittero fisiologico dura più a lungo. Quando si esamina un neonato, si nota gonfiore del viso, delle labbra e delle palpebre, la dimensione della lingua aumenta. Nelle fosse sopraclavicolari, così come sulle superfici posteriori dei piedi e delle mani, si osserva edema sotto forma di cuscinetti densi. All'età di 3-4 mesi si notano le seguenti manifestazioni di ipotiroidismo congenito primario: l'appetito è ridotto, il bambino ingrassa male, le feci sono disturbate sotto forma di stitichezza, flatulenza, la pelle è pallida, secca, il suo desquamazione è si nota, il pelo è secco e sfibrato, con palpazione della mano e piedi freddi, si nota ipotonia muscolare. All'età di 5-6 mesi, ci sono segni di un ritardo nello sviluppo fisico e psicomotorio.

Diagnostica

Il 4° - 5° giorno di vita, viene eseguito un esame del sangue di tutti i neonati per determinare il livello dell'ormone stimolante la tiroide e della tiroxina. Condurre uno studio in una data precedente è inaccettabile, ciò è dovuto al fatto che durante questo periodo abbastanza spesso i risultati sono falsi positivi. Se il bambino è nato prematuro, il 7° - 14° giorno di vita viene eseguito un esame del sangue per gli ormoni. Il livello normale di ormone stimolante la tiroide nel sangue di un neonato è considerato inferiore a 20 mUI / l. Se il livello dell'ormone stimolante la tiroide è superiore a questa cifra, è necessario un secondo studio. La diagnosi di "sospetto di ipotiroidismo congenito" viene posta quando il livello dell'ormone stimolante la tiroide è superiore a 50 mUI / l. In caso di aumento del contenuto di ormone tireostimolante oltre 100 mUI/l, vi sono tutte le ragioni per porre diagnosi di ipotiroidismo congenito.

Se al primo esame il livello di ormone tireostimolante nel sangue di un neonato era superiore a 20, ma inferiore a 50 mUI/l, e al secondo esame superava di poco i 20 mUI/l, è necessario prescrivere la terapia sostitutiva terapia con L-tiroxina. Se al primo esame il livello di ormone stimolante la tiroide è superiore a 50 mUI / l, è necessario prescrivere immediatamente la terapia sostitutiva. In assenza di conferma della presenza di ipotiroidismo congenito durante un secondo esame del sangue, la terapia sostitutiva viene annullata. Per la diagnosi differenziale del vero ipotiroidismo congenito con transitorio, 2 settimane e 1 mese dopo l'inizio della terapia sostitutiva, viene eseguito un esame del sangue di laboratorio di controllo.

Quando viene confermata la diagnosi di vero ipotiroidismo congenito, viene eseguita una terapia sostitutiva continua fino a 1 anno di vita. Successivamente, la L-tiroxina viene annullata per 2 settimane e viene eseguito un secondo esame del sangue per l'ormone stimolante la tiroide e la tiroxina. Se gli indicatori del livello di questi ormoni nel sangue sullo sfondo del ritiro della L-tiroxina rientrano nell'intervallo normale, il trattamento viene annullato.

Se la terapia sostitutiva è iniziata nel primo mese di vita di un bambino, lo sviluppo mentale non ne risente. Il dosaggio della L-tiroxina si basa su 8 - 12 mcg/kg di peso corporeo al giorno.

- un complesso di manifestazioni cliniche e di laboratorio che si verificano in un bambino dalla nascita con una carenza di ormoni tiroidei o immunità agli organi tropicali. I sintomi includono un ritardo nello sviluppo psicofisico, mixedema, disturbi trofici della pelle e delle sue appendici, depressione del cuore e una diminuzione del metabolismo basale. La diagnosi si basa su una clinica caratteristica, dati diagnostici a raggi X, ecografia della tiroide, ECG, test di laboratorio, comprese le misurazioni dell'ormone stimolante la tiroide e della tiroxina nel plasma sanguigno. Il trattamento prevede una terapia sostitutiva per tutta la vita con analoghi artificiali degli ormoni tiroidei.

L'ipotiroidismo congenito è una malattia polieziologica caratterizzata da manifestazioni cliniche di insufficienza tiroidea. È la patologia endocrina più comune in pediatria. Molto spesso, la malattia si verifica sullo sfondo di cambiamenti direttamente nella ghiandola tiroidea, meno spesso è il risultato di una patologia del sistema ipotalamo-ipofisario o di una struttura difettosa dell'apparato recettore degli organi tropici. Nel 90% dei casi è sporadico. L'incidenza è di 1:3,7-4 mila neonati in Europa e negli Stati Uniti, in Giappone - 1:6-7 mila Il sesso femminile è malato 2-2,5 volte più spesso del maschio. I primi test di screening per l'ipotiroidismo congenito furono eseguiti nel 1973 dai canadesi J. Dussault, C. Laberge. Al momento viene effettuato uno screening neonatale al fine di effettuare la diagnosi il più rapidamente possibile e, se necessario, condurre un trattamento tempestivo.

Cause di ipotiroidismo congenito

Nell'80-90% dei casi si verifica una forma primaria di ipotiroidismo congenito. Cause - anomalie nello sviluppo della ghiandola tiroidea, il più delle volte - distopia nello spazio retrosternale o sublinguale, meno spesso - ipoplasia, atireosi. I fattori di rischio possono essere malattie autoimmuni e infettive della madre, effetti tossici di medicinali, sostanze chimiche, esposizione alle radiazioni, carenza di iodio durante la gravidanza. Circa il 2% dei casi di malformazioni della ghiandola sono forme ereditarie. La loro causa principale sono le mutazioni nei geni TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Di norma, le forme geneticamente determinate accompagnano altre anomalie dello sviluppo: difetti cardiaci congeniti, "palatoschisi", ecc.

Dal 5 al 10% dei bambini con ipotiroidismo congenito presenta disturbi nella sintesi, secrezione o interazione degli stessi ormoni tiroidei. La trasmissione di solito avviene in maniera autosomica recessiva. Le varianti più comuni sono i difetti nell'organizzazione dello iodio e degli ormoni tiroidei (frequenza - 1:40.000), la sindrome di Pendred (1:50.000). Altre forme sono estremamente rare.

Circa il 5% di tutti i casi di ipotiroidismo congenito sono forme centrali (secondarie o terziarie). La variante più comune è una carenza combinata degli ormoni dell'adenoipofisi, incluso il TSH. La carenza isolata è rara. Cause di danno al sistema ipotalamo-ipofisario - anomalie nello sviluppo del cervello, cisti, tumori maligni e benigni, traumi alla nascita dei neonati, asfissia durante il parto, raramente - aplasia della ghiandola pituitaria.

La causa dello sviluppo dei sintomi clinici dell'ipotiroidismo può essere un'anomalia nella struttura dei recettori negli organi bersaglio causata da mutazioni genetiche. L'impossibilità di interazione di una quantità sufficiente di ormoni con i recettori dei tessuti tropicali provoca lo sviluppo della cosiddetta "sindrome da resistenza". Di norma, questa è una patologia ereditaria trasmessa in modo autosomico dominante. Con esso, il livello di TSH nel plasma sanguigno è normale, T3 e T4 rientrano nell'intervallo normale o moderatamente elevati.

Classificazione dell'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito ha diverse classificazioni basate sulla localizzazione del disturbo, sulla gravità dei sintomi e sul livello di tiroxina, sulla compensazione durante il trattamento e sulla durata della malattia. In base all'origine della malattia, si distinguono le seguenti forme di ipotiroidismo:

1. Primario o tiroideo. I cambiamenti patologici si verificano direttamente nei tessuti della ghiandola tiroidea.
2. Secondario. Si sviluppano disturbi dell'adenoipofisi, in cui vi è una carenza nella sintesi dell'ormone stimolante la tiroide (TSH).
3. Terziario. Insufficienza della ghiandola tiroidea, che si verifica quando c'è una carenza di uno degli ormoni dell'ipotalamo: la tiroliberina. Insieme alla forma secondaria, si riferisce all'ipotiroidismo centrale.
4. Periferica. L'insufficienza dell'effetto degli ormoni è dovuta a un difetto o all'assenza di recettori nei tessuti tropicali oa una violazione della conversione della tiroxina (T4) in triiodotironina (T3).

A seconda della gravità dei sintomi clinici e del livello di T4 nel plasma, l'ipotiroidismo può essere latente, manifesto e complicato. L'ipotiroidismo latente o subclinico è caratterizzato da un livello normale di T4 sullo sfondo di un aumento del TSH. Le manifestazioni cliniche non si verificano o sono aspecifiche e appena percettibili. Con una forma manifesta, sullo sfondo di un'alta concentrazione di TSH, il livello di T4 è leggermente ridotto. Si sviluppa il quadro clinico classico dell'ipotiroidismo. L'ipotiroidismo complicato si verifica con un alto livello di TSH, una forte carenza di T4. Oltre al grave grado di ipotiroidismo, ci sono violazioni di altri organi e sistemi: insufficienza cardiaca, poliserosite, cretinismo, coma e, raramente, adenoma ipofisario.

A seconda dell'efficacia del trattamento, si distingue l'ipotiroidismo congenito:

• compensato- sullo sfondo del trattamento in corso, i fenomeni di ipotiroidismo scompaiono, la concentrazione di TSH, T3, T4 nel plasma sanguigno rientra nell'intervallo normale;
• scompensato- anche sullo sfondo di un trattamento adeguato, ci sono manifestazioni cliniche e di laboratorio dell'ipotiroidismo.

Per durata, l'ipotiroidismo congenito è diviso in:

• transitorio- la malattia si sviluppa sullo sfondo dell'esposizione agli anticorpi materni al TSH del bambino. Durata - da 7 giorni a 1 mese.
• permanente- richiede una terapia sostitutiva per tutta la vita.

Sintomi di ipotiroidismo congenito

A seconda della forma e della gravità dei disturbi, i primi segni di ipotiroidismo congenito primario possono manifestarsi a diverse età. L'ipoplasia acuta o l'aplasia della ghiandola si manifesta nei primi 7 giorni di vita di un bambino. La distopia o una lieve ipoplasia possono causare manifestazioni cliniche di età compresa tra 2 e 6 anni.

Segni primari che indicano ipotiroidismo congenito: peso alla nascita di un bambino superiore a 4 kg; immaturità con gravidanza a termine o post-termine (più di 40 settimane); scarico ritardato delle masse di meconio; ittero prolungato nei neonati; fenomeni dispeptici; lento aumento di peso; letargia; macroglossia; flatulenza e costipazione; debolezza muscolare; iporeflessia; cianosi ed episodi di apnea durante l'allattamento. La pelle del bambino è fredda, si verifica gonfiore delle estremità e dei genitali. Spesso ci sono fontanelle allargate, non unione delle suture delle ossa del cranio, displasia delle articolazioni dell'anca. L'allattamento al seno può ridurre la gravità delle manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo.

L'ipotiroidismo congenito primario si sviluppa per fasi. Una clinica pronunciata si osserva all'età di 3-6 mesi. C'è mixedema. La pelle è compatta, grigio-itterica, secca. La sudorazione è drasticamente ridotta. Si sviluppa atrofia delle unghie e dei capelli. La voce del bambino è bassa, roca e ruvida. C'è un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, i denti eruttano e vengono sostituiti con un ritardo. Con l'ulteriore sviluppo, si osserva un ritardo mentale. Ciò si manifesta con la scarsità del vocabolario e una diminuzione dell'intelligenza, che è soggetta a progressione fino all'oligofrenia.

L'ipotiroidismo congenito centrale ha un quadro clinico indistinto. Spesso combinato con anomalie del cranio facciale ("labbro leporino", "palatoschisi") e insufficienza di altri ormoni ipofisari (somatotropici, luteinizzanti e follicolo-stimolanti) con sintomi caratteristici.

Diagnosi di ipotiroidismo congenito

La diagnosi di ipotiroidismo congenito comprende la raccolta di dati anamnestici, un esame obiettivo del bambino da parte di un pediatra o neonatologo, studi strumentali, esami di laboratorio generali e specifici. Nell'anamnesi possono essere identificati fattori predisponenti: ereditarietà aggravata, malattie materne durante la gravidanza, malnutrizione, uso di benefici ostetrici durante il parto, ecc. Un esame fisico del bambino rivela una diminuzione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, ipotermia moderata, iporeflessia , ritardo dello sviluppo.

Sulla radiografia delle estremità, vengono determinati il ​​ritardo e la violazione della sequenza di formazione dei nuclei di ossificazione, la loro asimmetria e un segno specifico: la disgenesia epifisaria. Sull'ECG - bradicardia sinusale, diminuzione dell'ampiezza dei denti, espansione del complesso QRS. L'ecografia della tiroide rivela distopia, ipoplasia o assenza di questo organo.

Nell'UCK - anemia normocromica. In un esame del sangue biochimico, viene rilevato un aumento delle lipoproteine ​​​​e del colesterolo. Se si sospetta un'origine centrale dell'ipotiroidismo, vengono eseguite TC e RM della ghiandola pituitaria. Test di laboratorio specifici - misurazione dei livelli di T4 e TSH nel plasma sanguigno. Questi test sono usati come screening neonatale. A seconda della forma di ipotiroidismo, le concentrazioni di questi ormoni nel sangue possono essere aumentate o diminuite. Raramente, il test genetico molecolare viene utilizzato per identificare le mutazioni genetiche.

Trattamento dell'ipotiroidismo congenito

Il trattamento per l'ipotiroidismo congenito inizia immediatamente dopo la diagnosi e continua per tutta la vita. Il farmaco di scelta è la L-tiroxina. Questo strumento è un analogo sintetico degli ormoni tiroidei e viene utilizzato come terapia sostitutiva. Il dosaggio è selezionato individualmente. Se necessario, il farmaco può essere miscelato con il latte materno. L'efficacia del trattamento è valutata dal livello di TSH e T4 nel sangue, dalla scomparsa dei sintomi dell'ipotiroidismo. Se necessario, vengono prescritti anche complessi multivitaminici e farmaci sintomatici.

La prognosi dell'ipotiroidismo congenito dipende dall'adeguatezza e dalla tempestività del trattamento. Con la diagnosi precoce e la terapia tempestiva, la normalizzazione dei livelli di TSH e T4, la prognosi per lo sviluppo psicofisico è favorevole. In assenza di trattamento durante i primi 3-6 mesi di vita, la prognosi è dubbia anche con le corrette ulteriori tattiche terapeutiche. Con un'adeguata selezione della dose di farmaci, il tasso di sviluppo psicofisico raggiunge la norma fisiologica, ma il ritardo nell'intelligenza rimane. La prevenzione consiste nella protezione prenatale del feto, nella consulenza genetica medica durante la pianificazione della gravidanza, in una dieta razionale e in un'adeguata assunzione di iodio durante la gravidanza.

Agenzia federale per la salute e lo sviluppo sociale"

Dipartimenti di Malattie Interne n. 2 e n. 1

ISTRUZIONI METODOLOGICHE

PER STUDENTI

ALLA LEZIONE PRATICA PER IL LAVORO IN AULA

Argomento:« IPOTIROISI. IODIO - CONDIZIONI DI CARENZA.EZIOLOGIA. PATOGENESI. CLINICA. DIAGNOSTICA. TRATTAMENTO»

Approvato alla riunione della cattedrale del dipartimento. interno malattie numero 1

Protocollo n. 9

Testa dipartimento vn. malattie numero 1

GOU VPO KrasGMA Roszdrav

MD, prof. Shulman VA (firma) ……………………..

Approvato alla riunione della cattedrale del dipartimento. interno malattie numero 2

Protocollo n. 9

Testa dipartimento vn. malattie numero 2

GOU VPO KrasGMA Roszdrav

MD, prof. Tereshchenko Yu.A. (firma) ……………………..

Approvato in una riunione della Commissione Metodologica per la Terapia

Protocollo n. 4

Presidente della Commissione Metodologica per la Terapia

GOU VPO KrasGMA Roszdrav

Candidato di Scienze Mediche, Assoc. Bolshakova T.Yu. (firma) ……………………..

Compilato da:

Candidata di Scienze Mediche, Professore Associato Osetrova N.B.

culo. Kryzhanovskaya E.V.

Krasnojarsk 2007

Argomento:« IPOTIROISI. IODIO - CONDIZIONI DI CARENZA.EZIOLOGIA. PATOGENESI. CLINICA. DIAGNOSTICA. TRATTAMENTO»

L'importanza di studiare un argomento:

La diagnosi tempestiva dell'ipotiroidismo e il suo trattamento adeguato è l'unica condizione per garantire la qualità e la durata della vita. Solo la compensazione stabile delle funzioni metaboliche garantisce la prevenzione delle complicanze di questa malattia. Ecco perchè,

Valore educativo di questo argomento: avere un'idea sulla diagnosi, le cause di sviluppo e il trattamento dell'ipotiroidismo.

valore professionale di questo argomento: formazione di uno specialista altamente qualificato che è versato nell'eziologia, nella diagnosi e nel trattamento dell'ipotiroidismo.

Il significato personale dell'argomento: sviluppo della responsabilità del futuro medico per la prevenzione, la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato dell'ipotiroidismo.

Obiettivi della lezione:

sulla base della conoscenza dei meccanismi di funzionamento della tiroide, dei meccanismi d'azione degli ormoni tiroidei, essere in grado di diagnosticare l'ipotiroidismo, essere in grado di prescrivere un'adeguata terapia sostitutiva ed effettuarne la correzione a seconda della situazione clinica.

Per questo hai bisogno

Sapere:

A) il meccanismo d'azione degli ormoni tiroidei;

B) criteri diagnostici per l'ipotiroidismo;

C) preparazioni di ormoni tiroidei, loro meccanismo d'azione e possibili effetti collaterali;

Essere in grado di effettuare la terapia differenziata dell'ipotiroidismo a seconda del suo tipo, patologia concomitante, età del paziente;

Ho capacità di scrittura di prescrizioni.

Piano di studio tematico:

4.1. Lavoro indipendente:

Cura dei pazienti -50 min;

4.2. Controllo delle conoscenze iniziali (test) - 15 min.

4.3. Lavoro indipendente sull'argomento:

Analisi dei pazienti - 65 min;

Ascolto di abstract - 20 min.

4.4. Controllo finale della conoscenza:

Soluzione di problemi situazionali - 25 min;

Riassumendo - 5 min.

5. Concetti di base e disposizioni dell'argomento:

Ipotiroidismo- una sindrome clinica causata da una prolungata e persistente mancanza di ormoni tiroidei nell'organismo o da una diminuzione del loro effetto biologico a livello tissutale. La prevalenza di ipotiroidismo primario conclamato nella popolazione è 0,2 - 1%, ipotiroidismo primario latente 7 - 10% tra le donne e 2 - 6 % tra gli uomini. Per 1 anno 5% si manifestano casi di ipotiroidismo latente.

L'ipotiroidismo patogenetico è classificato in:

Primario (tiroide)

Secondaria (ipofisi)

Terziario (ipotalamico)

Tessuto (trasporto, periferico)

In base alla gravità dell'ipotiroidismo primario si divide in:

Latente (subclinico) - livello di TSH elevato con T 4 normale

Manifesto - ipersecrezione di TSH, con un livello ridotto di T 4

manifestazioni cliniche.

R. Compensato.

B. Scompensato.

3- Corso severo (complicato). Ci sono complicazioni gravi come cretinismo, insufficienza cardiaca, versamento nelle cavità sierose, adenoma ipofisario secondario.

Nella stragrande maggioranza dei casi, l'ipotiroidismo è primario. Molto spesso, l'ipotiroidismo primario si sviluppa a seguito di tiroidite autoimmune, meno frequentemente dopo resezione della tiroide e terapia con I1 1 radioattivo. Ipotiroidismo primario, che si è sviluppato a seguito di tiroidite subacuta, fibrosante e specifica, nonché ipotiroidismo persistente come un risultato del trattamento del gozzo tossico diffuso con tireostatici, è più raro, sebbene sia possibile anche un esito spontaneo di questa malattia nell'ipotiroidismo. In alcuni casi, la genesi dell'ipotiroidismo rimane poco chiara (ipotiroidismo idiopatico). È possibile distinguere forme congenite e acquisite di ipotiroidismo primario.

Le principali forme di ipotiroidismo e le loro cause sono riassunte in Tabella. uno.

Tabella 1. Le cause più comuni delle principali forme di ipotiroidismo

IpotiroidismoLe ragioni

Primario 1. Anomalie nello sviluppo della tiroide (disgenesia ed ectopia)

(tirogeno) 2. Tiroidite autoimmune

Resezione tiroidea e tiroidectomia

Tiroidite subacuta (fase ipotiroidea)

Terapia tireostatica (farmaci di iodio radioattivo e stabile, litio, tireostatici)

Enzimopatie congenite, accompagnate da una violazione della biosintesi degli ormoni tiroidei

Secondario 1. Insufficienza ipofisaria (sindrome di Shien-Symonds, grandi tumori dell'ipofisi, adenomectomia, irradiazione ipofisaria)

Carenza isolata di TSH

Come parte delle sindromi del panipopituitarismo congenito

Terziario Violazione della sintesi e della secrezione di tiroliberina

Periferica Sindromi da resistenza tiroidea, ipotiroidismo nella sindrome nefrosica

La principale causa di danno alla maggior parte degli organi nell'ipotiroidismo è una forte diminuzione della produzione di un numero di enzimi cellulari a causa di una carenza di ormoni tiroidei. La violazione del metabolismo dei glicosaminoglicani porta all'infiltrazione delle mucose, della pelle e del tessuto sottocutaneo, dei muscoli, del miocardio. La violazione del metabolismo del sale idrico è aggravata da un eccesso di vasopressina e dalla mancanza di fattore natriuretico atriale.

Clinica dell'ipotiroidismo primario Le manifestazioni cliniche dell'ipotiroidismo sono molto diverse. Va ricordato che un approfondito interrogatorio mirato dei pazienti è necessario per identificare i sintomi associati all'ipotiroidismo, poiché di solito i reclami dei pazienti sono scarsi e aspecifici e la gravità della loro condizione non corrisponde a sentimenti soggettivi. Inoltre, con l'ipotiroidismo, quasi tutti gli organi e i sistemi sono interessati e la moderna struttura dell'assistenza medica fa sì che i pazienti si rivolgano a specialisti ristretti.

Scambio - sindrome ipotermica: obesità, diminuzione della temperatura corporea, ipercaroteneemia, ingiallimento della pelle.

Edema mixedematoso : edema periorbitale, viso gonfio, lingua con impronte di denti, estremità edematose, difficoltà nella respirazione nasale a causa di gonfiore della mucosa nasale, problemi di udito (edema del tubo uditivo e degli organi dell'orecchio medio), voce rauca (edema e ispessimento le corde vocali), poliserosite.

Sindrome della sconfitta SNC e SNP : sonnolenza, letargia, perdita di memoria.

Sindrome da danno al sistema cardiovascolare : il cuore mixedematoso è caratterizzato da bradicardia, insufficienza circolatoria, ipotensione, nei casi più gravi si sviluppa pericardite. Sull'ECG - bassa tensione, onda T negativa. Varianti atipiche dell'ipotiroidismo - con ipertensione, senza bradicardia.

Sindrome da lesione gastrointestinale: epatomegalia, discinesia biliare, discinesia del colon, tendenza alla stitichezza, diminuzione dell'appetito, atrofia della mucosa gastrica, nausea e talvolta vomito.

Anemia: normocromico normocitico, carenza di ferro ipocromico, macrocitico, carenza di B12

Sindrome dell'ipogonadismo iperprolattinemico: disfunzione ovarica (menorragia, opsomenorrea, amenorrea, infertilità), galattorrea

Sindrome dei disturbi ectodermici: i capelli sono opachi, fragili, cadono sulla testa, sul lato laterale delle sopracciglia, sugli arti; crescere lentamente. Le unghie sono sottili, con striatura longitudinale o trasversale, esfoliate.

Sindrome della "sella turca vuota": la stimolazione a lungo termine dell'adenoipofisi da parte del meccanismo di feedback nell'ipotiroidismo primario porta al suo aumento dovuto ai tireotrofi, meno spesso a causa dei prolattotrofi (adenoma ipofisario). Il grado di allargamento dell'adenoipofisi varia da lieve a grave (con sindrome chiasmale). Dopo la terapia sostitutiva con ormoni tiroidei, il volume dell'adenoipofisi diminuisce. Di conseguenza, si sviluppa la sindrome della "sella turca vuota".

Sindrome ostruttiva-ipossiemica. Sindrome da apnea notturna, che si sviluppa a causa dell'infiltrazione mixedematosa delle mucose e della ridotta chemiosensibilità del centro respiratorio. La lesione mixedematosa dei muscoli respiratori con diminuzione dei volumi respiratori e ipoventilazione alveolare è una delle ragioni dell'accumulo di SS>2, che porta al coma mixedematoso.

Nonostante il quadro clinico piuttosto vivido dell'ipotiroidismo primario, la sua diagnosi può essere difficile a causa del predominio dei sintomi di un particolare sistema. Le malattie più frequentemente diagnosticate erroneamente sono le "maschere" dell'ipotiroidismo primario (vedi Tabella 2).

Tabella 2. "Maschere" di ipotiroidismo primario

1. Terapeutico

poliartrite

poliserosite

miocardite - cardiopatia ischemica

Malattia ipertonica

ipotensione arteriosa

pielonefrite

• ipocinesia delle vie biliari e dell'intestino

2. Anemia ematologica

ipocromico carente di ferro

normocromico

pernicioso

carenza di acido folico

3. Chirurgico

Colelitiasi

4. ginecologico

infertilità

ovaie policistiche

fibromi uterini

menometrorragia

opsomenoria

amenorrea

galattorrea-amenorrea

irsutismo

5. Endocrinologico

acromegalia

obesità

prolattinoma

pseudopubertà prematura

pubertà ritardata

6. neurologico

Miopatia

7 Dermatologico

Parte passaporto

1. Nome completo paziente: xxxxxxx

Età: 39 anni.

Professione e luogo di lavoro: conduttore di cani-guardia di sicurezza nell'insediamento della colonia.

Lamentele del paziente

trattamento della patogenesi della storia di ipotiroidismo

Il paziente lamenta un lieve dolore compressivo dietro lo sterno, irradiato alla scapola sinistra e alla spalla sinistra, della durata di 5-7 minuti, passante da solo, associato all'attività fisica; debolezza generale, sonnolenza, difficoltà a ricordare nuove informazioni. Oltre a gonfiore sul viso al mattino.

Storia dello sviluppo della malattia

anamnesi

Si considera malato dal 2007, quando ha sentito per la prima volta dolore dietro lo sterno, sullo sfondo di debolezza generale e sonnolenza, dopo di che si è rivolto al posto di pronto soccorso sul posto di lavoro, da dove è stato inviato per un esame al clinica, dove è stato rilevato un aumento della pressione sanguigna. Nei due anni successivi assunse farmaci antipertensivi (ACE-inibitore - enalopril) e (cardiomagnyl), ma il suo stato di salute non migliorò qualitativamente. Il 13 ottobre 2009 era previsto un ulteriore esame.

Anamnesi di vita

anamnesi

In gioventù ha praticato lo sci (CMS nello sci), mentre prestava servizio nell'esercito è stata eseguita un'appendicectomia. Lavora come cinologo-guardia di sicurezza in un insediamento coloniale. Funziona nel turno di notte, salendo per bypassare l'allarme fino a 10 volte a notte. Fumato dall'età di 18 anni. Non abusa di alcol.

Storia famigliare

L'eredità non è gravata.

Esame obiettivo del paziente

dati comuni

Le condizioni del paziente al momento della cura sono soddisfacenti, la coscienza è chiara, la posizione è attiva.

Altezza 182 cm, peso 83 kg, corporatura normostenica, (I grado di obesità: BMI=182/3,27 2=25,38 kg/m2), obesità di tipo maschile.

La pelle è secca, iperpigmentazione del collo, delle guance, delle ascelle e delle pieghe inguinali, il turgore è ridotto. I capelli sono indeboliti. Le mucose sono pallide.

Il sistema cardiovascolare

Il polso è simmetrico, con una frequenza di 85 battiti al minuto, ritmico, di buon riempimento. PA 110/80 mm Hg. Arte.

Palpazione

L'impulso apicale è determinato nel 5° spazio intercostale lungo la linea medioclavicolare. Altezza normale, resistenza moderata, non resistente.

Percussione:

Auscultazione:

I suoni del cuore sono ritmici, indeboliti, non ci sono mormorii patologici.

Apparato digerente

Palpazione All'esame, l'addome in posizione orizzontale non è ingrandito, la forma e la configurazione corrette, le formazioni volumetriche, la divergenza dei muscoli del retto dell'addome non sono determinate visivamente. Alla palpazione superficiale approssimativa, l'addome è morbido, indolore, non ci sono formazioni volumetriche, l'anello erniario non è determinato.

Percussioni addominali

Percussione del fegato: la dimensione del fegato secondo Kurlov è 9\8\6,5 cm

Percussione della milza: la dimensione della milza secondo Kurlov è di 14\6 cm

organi di secrezione interna

Tiroide. Non vi è alcun aumento visivo, ma è stato rilevato un aumento alla palpazione. Ghiandola di consistenza elastica densa, mobile.

Giustificazione della diagnosi preliminare

Sulla base delle lamentele del paziente per dolore compressivo dietro lo sterno, irradiato alla scapola sinistra e alla spalla sinistra, della durata di 5-7 minuti, che passa da solo, associato ad attività fisica, debolezza generale, sonnolenza, difficoltà a ricordare nuove informazioni, come oltre a gonfiore sul viso al mattino; insieme ai fatti dell'anamnesi della vita: la presenza di una cattiva abitudine (fumo), la nocività della professione (stress frequente, mancanza cronica di sonno) e dati oggettivi dell'esame: I grado di obesità, pelle secca e loro iperpigmentazione nel collo, nelle guance, nelle ascelle e nelle pieghe inguinali; tiroide ingrossata, espansione del bordo sinistro del cuore (ipertrofia ventricolare sinistra); è possibile stabilire una diagnosi presuntiva di ipotiroidismo complicato da sindrome ipertensiva.

Ipotiroidismo- una sindrome clinica che si sviluppa a causa di una carenza di ormoni tiroidei. Secondo la patogenesi, l'ipotiroidismo può essere primario (a causa della patologia della tiroide stessa) e secondario (a causa del deficit di TSH), con oltre il 99% dei casi che si verificano nell'ipotiroidismo primario acquisito. La prevalenza dell'ipotiroidismo nella popolazione generale è di circa il 2% e in alcune fasce di età (donne anziane) può raggiungere il 6-8%.

Ipotiroidismo acquisito

L'ipotiroidismo acquisito è una delle malattie endocrine più comuni. La causa principale dell'ipotiroidismo primario persistente è la tiroidite autoimmune cronica, seguita dall'ipotiroidismo iatrogeno, che si sviluppa a seguito di interventi chirurgici sulla tiroide o terapia con 131I radioattivo.

L'epidemiologia dell'ipotiroidismo è in gran parte determinata dal fatto che la sua causa più comune è la tiroidite autoimmune. In primo luogo, la tiroidite autoimmune, come la maggior parte delle altre malattie della tiroide, è 10 o più volte più comune nelle donne. In secondo luogo, questa malattia è caratterizzata da un lungo decorso e porta all'ipotiroidismo molti anni e decenni dopo la sua insorgenza. A questo proposito, l'ipotiroidismo è più comune tra le donne di età superiore ai 50-60 anni. Se nella popolazione generale la prevalenza dell'ipotiroidismo è di circa l'1%, tra le donne in età fertile - 2%, allora tra le donne con più di 60 anni questa cifra in alcune popolazioni può raggiungere il 10-12% o più.

L'inizio dell'ipotiroidismo

L'ipotiroidismo, che si è sviluppato a seguito di tiroidite autoimmune cronica, così come l'ipotiroidismo iatrogeno (postoperatorio, a seguito della terapia con 131I radioattivo) ha il massimo significato clinico. L'ipotiroidismo iatrogeno rappresenta almeno 1/3 di tutti i casi di ipotiroidismo. In queste malattie, l'ipotiroidismo nella maggior parte dei casi è persistente irreversibile. Insieme a questo, in molte malattie della tiroide (tiroidite distruttiva), nonché sotto l'influenza di una serie di sostanze (grandi dosi di iodio, tireostatici), può svilupparsi un ipotiroidismo transitorio, che si autolimita sia nel corso del decorso naturale di queste malattie, o dopo la cessazione dell'esposizione al fattore che l'ha provocata (cancellazione tireostatica). In alcuni casi, la genesi dell'ipotiroidismo primario rimane poco chiara (ipotiroidismo idiopatico).

Una delle cause dell'ipotiroidismo primario può essere una grave carenza di iodio. Una carenza di iodio da lieve a moderata non può portare all'ipotiroidismo negli adulti in condizioni normali. Nei neonati, a causa di una carenza di iodio moderata e talvolta anche lieve, dovuta a una combinazione di basso contenuto di iodio nella ghiandola tiroidea e alti livelli di metabolismo degli ormoni tiroidei, può svilupparsi un'ipertirotropinemia neonatale transitoria. Le donne in gravidanza in condizioni di carenza di iodio possono sviluppare ipotiroxinemia gestazionale relativa. Tuttavia, gli ultimi due fenomeni non devono essere identificati per intero con la sindrome dell'ipotiroidismo.

La causa dell'ipotiroidismo secondario relativamente raro, di regola, sono vari processi distruttivi nella regione ipotalamo-ipofisaria. Molto spesso, stiamo parlando di macroadenomi della ghiandola pituitaria e delle strutture soprasellare, nonché di interventi chirurgici per queste malattie.

Il decorso dell'ipotiroidismo

Con una carenza di ormoni tiroidei, i cambiamenti si sviluppano in tutti gli organi e sistemi senza eccezioni. Poiché la funzione principale degli ormoni tiroidei è quella di mantenere il metabolismo basale (respirazione cellulare), quando sono carenti si ha una diminuzione del consumo di ossigeno da parte dei tessuti, così come una diminuzione del dispendio energetico e dell'utilizzo dei substrati energetici. Per lo stesso motivo, con l'ipotiroidismo, c'è una diminuzione della produzione di un numero di enzimi cellulari dipendenti dall'energia che ne assicurano il normale funzionamento. Un cambiamento universale che si trova nell'ipotiroidismo grave è l'edema mucinoso (mixedema), più pronunciato nelle strutture del tessuto connettivo. Il mixedema si sviluppa a causa dell'eccessivo accumulo di acido ialuronico e altri glicosaminoglicani nei tessuti interstiziali che, a causa della loro idrofilia, trattengono l'acqua in eccesso.

Sintomi di ipotiroidismo

Quadro clinico dell'ipotiroidismoè determinato dalla sua eziologia, dall'età del paziente e dal tasso di sviluppo del deficit dell'ormone tiroideo.

I principali problemi di diagnosi clinica dell'ipotiroidismo sono:

Assenza di sintomi specifici (che si verificano solo nell'ipotiroidismo);

Elevata prevalenza di sintomi simili all'ipotiroidismo nella popolazione generale, che sono associati ad altre malattie fisiche e mentali croniche. Circa il 15% degli adulti con funzionalità tiroidea normale può presentare fino a pochi sintomi di ipotiroidismo;

L'assenza di una relazione diretta tra il grado di carenza di ormone tiroideo e la gravità delle manifestazioni cliniche (in alcuni casi, i sintomi possono essere completamente assenti con evidente ipotiroidismo, in altri sono significativamente pronunciati anche con ipotiroidismo subclinico).

Come accennato, il quadro clinico dell'ipotiroidismo nel suo insieme è caratterizzato da natura polisistemica, ma in alcuni pazienti predominano i disturbi e i sintomi di un sistema, e quindi al paziente vengono spesso diagnosticate malattie "maschera".

Con ipotiroidismo grave ea lungo termine, il paziente sviluppa un "mixedematoso" abbastanza caratteristico aspetto esteriore, che è caratterizzato da edema generale e periorbitale. Il viso è gonfio, di un pallido colore itterico, lo sguardo è alienato, le espressioni facciali sono povere (viso a maschera).

Inoltre, c'è diradamento e sbiadimento dei capelli, la loro maggiore perdita. In generale, i pazienti sono letargici, rallentati o addirittura inibiti. Per l'ipotiroidismo grave, il rallentamento della parola è molto caratteristico; a volte sembra che il paziente abbia qualcosa in bocca (la lingua è aggrovigliata). Il gonfiore della mucosa della laringe si manifesta con una voce bassa o addirittura rauca. Il paziente può inciampare nella pronuncia delle singole parole, dopodiché, con un certo sforzo, le pronuncia più chiaramente. Classicamente, l'ipotiroidismo descrive il gonfiore della lingua, su cui puoi vedere le impronte dei denti. Il gonfiore della mucosa della tromba di Eustachio può manifestarsi con una certa perdita dell'udito. La pelle secca è un disturbo comune.

Tra le modifiche da sistema nervoso dovrebbe indicare una diminuzione della memoria e dell'intelligenza, sonnolenza, depressione. Nei bambini di età superiore ai 3 anni e negli adulti, i cambiamenti nel sistema nervoso non sono irreversibili e vengono completamente interrotti sullo sfondo della terapia sostitutiva. Al contrario, l'ipotiroidismo congenito in assenza di terapia sostitutiva porta a disturbi neuropsichici e fisici irreversibili. Da parte del sistema nervoso periferico si sviluppano raramente alterazioni, anche se in alcuni pazienti i fenomeni di mixedema provocano lo sviluppo di sindromi del tunnel (sindrome del tunnel carpale).

Diminuzione generale del livello metabolismo basale Si manifesta con una certa tendenza dei pazienti con ipotiroidismo ad aumentare di peso, mentre l'ipotiroidismo stesso non porta mai allo sviluppo di una grave obesità. Nell'ipotiroidismo estremamente grave, può svilupparsi ipotermia. I pazienti spesso si lamentano di freddo (hanno sempre freddo). Nella genesi di questo sintomo, insieme a una diminuzione del metabolismo basale, è importante la centralizzazione della circolazione sanguigna caratteristica dell'ipotiroidismo.

I cambi più frequenti in del sistema cardiovascolareè una tendenza alla bradicardia, alla lieve ipertensione diastolica e alla formazione di un versamento nella cavità pericardica. La maggior parte dei pazienti con ipotiroidismo sviluppa dislipidemia aterogenica.

Dal lato apparato digerente la stitichezza è un sintomo comune. Inoltre, possono svilupparsi discinesia biliare, epatomegalia; caratterizzato da una leggera diminuzione dell'appetito. Con grave ipotiroidismo, può svilupparsi anemia ipocromica.

Molto spesso, soprattutto nelle donne, i cambiamenti dall'esterno vengono in primo piano. sistema riproduttivo. Con l'ipotiroidismo possono verificarsi varie irregolarità mestruali, dall'amenorrea al sanguinamento uterino disfunzionale. Sia gli uomini che le donne sperimentano una diminuzione della libido. Nella patogenesi dei cambiamenti nel sistema riproduttivo, l'iperprolattinemia secondaria è di una certa importanza. Un grave ipotiroidismo è quasi sempre accompagnato da infertilità, ma una carenza meno evidente di ormoni tiroidei in alcune donne (circa il 2% di tutte le donne in gravidanza) può non impedire la gravidanza, che in questo caso è accompagnata da un alto rischio di aborto o di nascita di un bambino con uno sviluppo alterato del sistema nervoso.

Con l'ipotiroidismo a lungo termine, l'iperstimolazione dei tireotrofi ipofisari può provocare la formazione di un adenoma secondario. Dopo la compensazione dell'ipotiroidismo sullo sfondo della terapia sostitutiva, a seguito di una diminuzione del volume della ghiandola pituitaria, può verificarsi la formazione di una sella turcica "vuota".

La complicanza più grave, ma attualmente estremamente rara, dell'ipotiroidismo è coma ipotiroideo (mixedematoso).. Il coma ipotiroideo di solito si sviluppa in pazienti anziani con ipotiroidismo non diagnosticato a lungo termine, gravi comorbidità, basso status sociale e mancanza di cure. Provocare lo sviluppo di malattie intercorrenti da coma ipotiroideo (di solito infettive), raffreddamento, traumi, nomina di farmaci che deprimono il sistema nervoso centrale. Clinicamente, il coma ipotiroideo si manifesta con ipotermia, ipoventilazione con ipercapnia, ipervolemia, iponatriemia, bradicardia, ipotensione arteriosa, ritenzione urinaria acuta, ostruzione intestinale dinamica, ipoglicemia, insufficienza cardiaca, inibizione progressiva del SNC. La mortalità in coma mixedematoso raggiunge l'80%.

Diagnosi di ipotiroidismo

La diagnosi di ipotiroidismo, cioè l'evidenza di una diminuzione della funzione tiroidea, è abbastanza semplice. Implica la determinazione del livello di TSH e T4, mentre indica il rilevamento di un aumento isolato di TSH ipotiroidismo subclinico, e il simultaneo aumento del livello di TSH e una diminuzione del livello di T4 - circa un chiaro o ipotiroidismo conclamato. Un problema significativamente maggiore è la determinazione delle indicazioni per questo studio, poiché la non specificità del quadro clinico dell'ipotiroidismo determina il fatto che anche i "sintomi evidenti" potrebbero non essere confermati dagli studi ormonali, insieme a questo, in alcuni casi, l'ipotiroidismo , anche accompagnato da un aumento significativo del livello di TSH e una diminuzione di T4, a volte asintomatica. Se parliamo di ipotiroidismo subclinico, nella stragrande maggioranza dei casi non ha manifestazioni che ne consentano il sospetto. Quando si confrontano questi fatti, sorge una domanda naturale sull'opportunità dello screening per determinare la funzione della ghiandola tiroidea al fine di diagnosticare l'ipotiroidismo, che è supportata da molte raccomandazioni.

Gruppi di rischio per lo sviluppo dell'ipotiroidismo

Storia famigliare

1. Malattia tiroidea

2. Anemia perniciosa

3. Diabete

4. Insufficienza surrenalica primaria

1. Disfunzione tiroidea in passato

3. Chirurgia tiroidea o terapia con 131I

4. Diabete

5. Vitiligine

6. Anemia perniciosa

7. Un certo numero di farmaci (carbonato di litio, preparati di iodio, incluso amiodarone e agenti di contrasto)

Test di laboratorio

1. Dislipidemie aterogeniche

2. Iponatremia

4. Aumento dei livelli di creatinfosfochinasi e lattato deidrogenasi

5. Iperprolattinemia

Trattamento per l'ipotiroidismo

L'ipotiroidismo manifesto è un'indicazione assoluta per la terapia sostitutiva con levotiroxina (L-T4), indipendentemente da eventuali fattori aggiuntivi (età, comorbidità). Solo la variante dell'inizio del trattamento può differire (dose iniziale e velocità del suo aumento). Un'indicazione assoluta per la terapia sostitutiva nell'ipotiroidismo subclinico è la sua individuazione in una donna incinta o la pianificazione di una gravidanza nel prossimo futuro.

Principi di terapia sostitutiva ipotiroidismo secondario sono simili, tranne per il fatto che la valutazione della qualità del suo compenso si basa sul livello di T4. Trattamento coma ipotiroideo implicano misure intensive, inclusa la nomina di preparati di ormoni tiroidei, glucocorticoidi, correzione dei disturbi emodinamici ed elettrolitici.

Previsione

La qualità della vita dei pazienti con ipotiroidismo compensato, di regola, non soffre in modo significativo: il paziente non ha restrizioni, ad eccezione della necessità di assunzione giornaliera di L-T4.

Prevenzione dell'ipotiroidismo

Prevenzione dell'ipotiroidismo acquisitoè migliorare i metodi degli interventi chirurgici sulla tiroide, la corretta selezione delle dosi di farmaci antitiroide nel trattamento del gozzo tossico diffuso, il trattamento mirato e tempestivo della tiroidite, nonché l'uso di dosi razionali quando si utilizza lo iodio elementare o il suo composti come medicinali.