2. Вроден хипотиреоидизъм

Етиология

Основният фактор за развитието на вроден хипотиреоидизъм е недостатъчността на тиреоидните хормони, която може да бъде частична или пълна. Най-честата причина за това заболяване е дисгенезията на щитовидната жлеза, както и йодният дефицит. В този случай се развива първичен вроден хипотиреоидизъм. По-редки причини за вроден първичен хипотиреоидизъм е нарушение на образуването на хормони на щитовидната жлеза. Причините за тази патология могат да бъдат нарушения на генезиса на хормоните на различни нива: дефект в рецепторите за стимулиране на щитовидната жлеза, нарушение на йодния транспорт, нарушение на функцията на пироксидазната система и нарушение на синтеза на тиреоглобулин. Доста често вроденият хипотиреоидизъм от този генезис се наследява по автозомно-рецесивен начин. Характерно за това заболяване е увеличаването на размера на щитовидната жлеза. Вроденият хипотиреоидизъм може да бъде вторичен, което се случва с патологията на хипофизната жлеза, както и третичен - с увреждане на хипоталамуса. В много редки случаи се среща вторичен и третичен вроден хипотиреоидизъм. Възможна е и друга форма на заболяването, при която се отбелязва резистентност на тъканите към хормоните на щитовидната жлеза. При тази форма на вроден хипотиреоидизъм нивото на тироид-стимулиращия хормон и тиреоидните хормони не се променя в сравнение с нормата. Ако по време на бременност жената е приемала тиреостатици, тогава е възможно развитието на преходен хипотиреоидизъм на новороденото. Тази форма на заболяването може да възникне и при трансплацентарно преминаване на антитироидни антитела от майка на дете.

В ранния постнатален период рядко е възможно да се идентифицират клиничните прояви на заболяването. Характерни признаци на вроден хипотиреоидизъм обикновено са бременност след термин, голям плод (тегло над 4000 g), при пълна бременност може да има признаци на незрялост на плода. Късно отделяне на мекониум, както и остатък от пъпа, пъпната рана заздравява дълго време, физиологичната жълтеница продължава по-дълго време. При изследване на новородено се забелязва подуване на лицето, устните и клепачите, размерът на езика се увеличава. В супраклавикуларните ямки, както и на задните повърхности на краката и ръцете, се наблюдава оток под формата на плътни подложки. На възраст 3-4 месеца се отбелязват следните прояви на първичен вроден хипотиреоидизъм: апетитът е намален, детето не наддава на тегло, изпражненията са нарушени под формата на запек, метеоризъм, кожата е бледа, суха, нейният пилинг е отбелязано, косата е суха и чуплива, с палпация на ръцете и краката са студени, отбелязва се мускулна хипотония. На възраст 5-6 месеца има признаци на изоставане във физическото и психомоторното развитие.

Диагностика

На 4-5-ия ден от живота се извършва кръвен тест на всички новородени, за да се определи нивото на тироид-стимулиращия хормон и тироксин. Провеждането на изследване на по-ранна дата е неприемливо, това се дължи на факта, че през този период доста често резултатите са фалшиво положителни. Ако детето е родено преждевременно, тогава кръвен тест за хормони се извършва на 7-14-ия ден от живота. Нормалното ниво на тироид-стимулиращия хормон в кръвта на новородено се счита за по-малко от 20 mIU / l. Ако нивото на тиреостимулиращия хормон е по-високо от тази цифра, тогава е необходимо второ изследване. Диагнозата "подозрение за вроден хипотиреоидизъм" се поставя, когато нивото на тироид-стимулиращия хормон е повече от 50 mIU / l. В случай на повишаване на съдържанието на тиреостимулиращия хормон над 100 mIU / l, има всички основания да се постави диагноза вроден хипотиреоидизъм.

Ако при първото изследване нивото на тиреостимулиращия хормон в кръвта на новородено е повече от 20, но по-малко от 50 mIU / l, а при второто изследване леко надвишава 20 mIU / l, е необходимо да се предпише заместване лечение с L-тироксин. Ако при първото изследване нивото на тироид-стимулиращия хормон е повече от 50 mIU / l, тогава е необходимо незабавно да се предпише заместителна терапия. При липса на потвърждение за наличието на вроден хипотиреоидизъм по време на втори кръвен преглед, заместителната терапия се отменя. За диференциална диагноза на истински вроден хипотиреоидизъм с преходен, 2 седмици и 1 месец след началото на заместителната терапия се извършва контролен лабораторен кръвен тест.

Когато се потвърди диагнозата истински вроден хипотиреоидизъм, се провежда продължителна заместителна терапия до 1 година от живота. След това L-тироксинът се отменя за 2 седмици и се прави втори кръвен тест за тиреоид-стимулиращ хормон и тироксин. Ако показателите за нивото на тези хормони в кръвта на фона на оттеглянето на L-тироксин са в нормалните граници, тогава лечението се отменя.

Ако заместителната терапия е започнала през първия месец от живота на детето, тогава умственото развитие не страда. Дозировката на L-тироксин се основава на 8 - 12 mcg / kg телесно тегло на ден.

- комплекс от клинични и лабораторни прояви, които се срещат при дете от раждането с дефицит на тиреоидни хормони или имунитет на тропични органи към тях. Симптомите включват изоставане в психофизическото развитие, микседем, трофични нарушения на кожата и нейните придатъци, депресия на сърцето и намаляване на основния метаболизъм. Диагнозата се основава на характерна клиника, данни от рентгенова диагностика, ултразвук на щитовидната жлеза, ЕКГ, лабораторни изследвания, включително измерване на тиреостимулиращия хормон и тироксин в кръвната плазма. Лечението включва доживотна заместителна терапия с изкуствени аналози на тиреоидни хормони.

Вроденият хипотиреоидизъм е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с клинични прояви на тиреоидна недостатъчност. Това е най-честата ендокринна патология в педиатрията. Най-често заболяването възниква на фона на промени директно в щитовидната жлеза, по-рядко е резултат от патология на хипоталамо-хипофизната система или дефектна структура на рецепторния апарат на тропичните органи. В 90% от случаите е спорадично. Заболеваемостта е 1:3,7-4 хил. новородени в Европа и САЩ, в Япония - 1:6-7 хил. Женският пол боледува 2-2,5 пъти по-често от мъжкия. Първите скринингови тестове за вроден хипотиреоидизъм са извършени през 1973 г. от канадците J. Dussault, C. Laberge. В момента се провежда неонатален скрининг с цел максимално бързо поставяне на диагнозата и при необходимост провеждане на своевременно лечение.

Причини за вроден хипотиреоидизъм

В 80-90% от случаите се среща първична форма на вроден хипотиреоидизъм. Причини - аномалии в развитието на щитовидната жлеза, най-често - дистопия в ретростерналното или сублингвално пространство, по-рядко - хипоплазия, атиреоза. Рискови фактори могат да бъдат автоимунни и инфекциозни заболявания на майката, токсичните ефекти на лекарства, химикали, излагане на радиация, йоден дефицит по време на бременност. Около 2% от случаите на малформации на жлезата са наследствени форми. Основната им причина са мутациите в гените TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. По правило генетично обусловените форми съпътстват други аномалии в развитието: вродени сърдечни дефекти, "цепнато небце" и др.

От 5 до 10% от децата с вроден хипотиреоидизъм имат нарушения в синтеза, секрецията или взаимодействието на самите тиреоидни хормони. Предаването обикновено става по автозомно-рецесивен начин. Най-честите варианти са дефекти в организацията на йодните и тиреоидните хормони (честота - 1:40 000), синдром на Пендред (1:50 000). Други форми са изключително редки.

Приблизително 5% от всички случаи на вроден хипотиреоидизъм са централни (вторични или третични) форми. Най-честият вариант е комбиниран дефицит на хормони на аденохипофизата, включително TSH. Изолираният дефицит е рядък. Причини за увреждане на хипоталамо-хипофизната система - аномалии в развитието на мозъка, кисти, злокачествени и доброкачествени тумори, родова травма на новородени, асфиксия по време на раждане, рядко - аплазия на хипофизната жлеза.

Причината за развитието на клиничните симптоми на хипотиреоидизъм може да бъде аномалия в структурата на рецепторите в целевите органи, причинена от генни мутации. Невъзможността за взаимодействие на достатъчно количество хормони с рецепторите на тропичните тъкани провокира развитието на така наречения "синдром на резистентност". По правило това е наследствена патология, предавана по автозомно-доминантен начин. При него нивото на TSH в кръвната плазма е нормално, Т3 и Т4 са в нормалните граници или умерено повишени.

Класификация на вроден хипотиреоидизъм

Вроденият хипотиреоидизъм има няколко класификации въз основа на локализацията на заболяването, тежестта на симптомите и нивото на тироксин, компенсацията по време на лечението и продължителността на заболяването. Според произхода на заболяването се разграничават следните форми на хипотиреоидизъм:

1. Първична или щитовидна. Патологичните промени настъпват директно в тъканите на щитовидната жлеза.
2. Втори.Развиват се нарушения на аденохипофизата, при които има дефицит в синтеза на тироид-стимулиращ хормон (TSH).
3. Третичен.Недостатъчност на щитовидната жлеза, която възниква при дефицит на един от хормоните на хипоталамуса - тиреолиберин. Заедно с вторичната форма се отнася до централен хипотиреоидизъм.
4. Периферен.Недостатъчността на ефекта на хормоните се дължи на дефект или липса на рецептори в тропичните тъкани или нарушение на превръщането на тироксин (Т4) в трийодтиронин (Т3).

В зависимост от тежестта на клиничните симптоми и нивото на Т4 в плазмата, хипотиреоидизмът може да бъде латентен, манифестен и усложнен. Латентният или субклиничен хипотиреоидизъм се характеризира с нормално ниво на Т4 на фона на повишаване на TSH. Клиничните прояви не се проявяват или са неспецифични и едва забележими. При манифестна форма, на фона на висока концентрация на TSH, нивото на Т4 е донякъде намалено. Развива се класическата клинична картина на хипотиреоидизъм. Сложният хипотиреоидизъм възниква при високо ниво на TSH, остър дефицит на Т4. В допълнение към тежката степен на хипотиреоидизъм има нарушения на други органи и системи: сърдечна недостатъчност, полисерозит, кретинизъм, кома и рядко - аденом на хипофизата.

В зависимост от ефективността на лечението се разграничава вроден хипотиреоидизъм:

• компенсиран- на фона на продължаващото лечение, явленията на хипотиреоидизъм изчезват, концентрацията на TSH, T3, T4 в кръвната плазма е в нормалните граници;
• декомпенсиран- дори на фона на адекватно лечение има клинични и лабораторни прояви на хипотиреоидизъм.

По продължителност вроденият хипотиреоидизъм се разделя на:

• преходен- заболяването се развива на фона на излагане на майчини антитела към TSH на детето. Продължителност - от 7 дни до 1 месец.
• постоянен- изисква доживотна заместителна терапия.

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм

В зависимост от формата и тежестта на нарушенията, първите признаци на първичен вроден хипотиреоидизъм могат да се проявят на различна възраст. Острата хипоплазия или аплазия на жлезата се проявява през първите 7 дни от живота на детето. Дистопията или леката хипоплазия може да предизвика клинични прояви на възраст между 2 и 6 години.

Първични признаци, показващи вроден хипотиреоидизъм: тегло при раждане на дете над 4 kg; незрялост с пълна или следсрочна (повече от 40 седмици) бременност; забавено отделяне на мекониеви маси; продължителна жълтеница при новородени; диспептични явления; бавно наддаване на тегло; летаргия; макроглосия; метеоризъм и запек; мускулна слабост; хипорефлексия; цианоза и епизоди на апнея по време на хранене. Кожата на детето е студена, появяват се отоци по крайниците и гениталиите. Често има увеличени фонтанели, несрастване на шевовете на костите на черепа, дисплазия на тазобедрените стави. Кърменето може да намали тежестта на клиничните прояви на хипотиреоидизъм.

Първичният вроден хипотиреоидизъм се развива на етапи. Ярко изразена клиника се наблюдава на възраст 3-6 месеца. Има микседем. Кожата е уплътнена, иктерично сива, суха. Изпотяването е драстично намалено. Развива се атрофия на нокътните плочки и косата. Гласът на детето е нисък, дрезгав и груб. Има изоставане в психомоторното и физическо развитие, зъбите изригват и се сменят със закъснение. При по-нататъшно развитие се наблюдава умствена изостаналост. Това се проявява чрез недостиг на речник и намаляване на интелигентността, което е склонно към прогресия до олигофрения.

Централният вроден хипотиреоидизъм има неясна клинична картина. Често се комбинира с аномалии на лицевия череп ("цепна устна", "цепнато небце") и недостатъчност на други хипофизни хормони (соматотропни, лутеинизиращи и фоликулостимулиращи) с характерни симптоми.

Диагностика на вроден хипотиреоидизъм

Диагностиката на вроден хипотиреоидизъм включва събиране на анамнестични данни, обективен преглед на детето от педиатър или неонатолог, инструментални изследвания, общи и специфични лабораторни изследвания. В анамнезата могат да бъдат идентифицирани предразполагащи фактори - утежнена наследственост, заболявания на майката по време на бременност, недохранване, използване на акушерски помощи по време на раждане и др. Физическият преглед на детето разкрива намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, умерена хипотермия, хипорефлексия. , изоставане в развитието.

На радиографията на крайниците се определя забавянето и нарушението на последователността на образуване на осификационни ядра, тяхната асиметрия и специфичен признак - епифизарна дисгенезия. На ЕКГ - синусова брадикардия, намаляване на амплитудата на зъбите, разширяване на QRS комплекса. Ултразвукът на щитовидната жлеза разкрива дистопия, хипоплазия или липса на този орган.

В АОК - нормохромна анемия. При биохимичен кръвен тест се открива повишаване на липопротеините и холестерола. Ако се подозира централен произход на хипотиреоидизъм, се извършва CT и MRI на хипофизната жлеза. Специфични лабораторни изследвания - измерване на нивата на Т4 и TSH в кръвна плазма. Тези тестове се използват като неонатален скрининг. В зависимост от формата на хипотиреоидизъм, концентрациите на тези хормони в кръвта могат да бъдат повишени или намалени. Рядко се използва молекулярно-генетично изследване за идентифициране на генни мутации.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм

Лечението на вродения хипотиреоидизъм започва веднага след диагностицирането и продължава до живот. Лекарството на избор е L-тироксин. Този инструмент е синтетичен аналог на хормоните на щитовидната жлеза и се използва като заместителна терапия. Дозировката се избира индивидуално. Ако е необходимо, лекарството може да се смеси с кърмата. Ефективността на лечението се оценява от нивото на TSH и T4 в кръвта, изчезването на симптомите на хипотиреоидизъм. Ако е необходимо, допълнително се предписват мултивитаминни комплекси, симптоматични лекарства.

Прогнозата за вроден хипотиреоидизъм зависи от адекватността и навременността на лечението. При ранна диагностика и навременна терапия, нормализиране на нивата на TSH и T4, прогнозата за психофизическото развитие е благоприятна. При липса на лечение през първите 3-6 месеца от живота, прогнозата е съмнителна дори при правилна по-нататъшна терапевтична тактика. При адекватен подбор на дозата на лекарствата скоростта на психофизическото развитие достига физиологичната норма, но изоставането в интелигентността остава. Профилактиката се състои в пренатална защита на плода, медицинско генетично консултиране при планиране на бременност, рационално хранене и адекватен прием на йод по време на раждане.

Федерална агенция за здравеопазване и социално развитие"

Катедри по вътрешни болести №2 и №1

МЕТОДИЧЕСКИ УКАЗАНИЯ

ЗА СТУДЕНТИ

КЪМ ПРАКТИЧЕСКИ УРОК ЗА РАБОТА В КЛАСНА СТАЯ

Тема:« ХИПОТИРЕОЗА. ЙОД - ДЕФИЦИТНИ СЪСТОЯНИЯ.ЕТИОЛОГИЯ. ПАТОГЕНЕЗА. КЛИНИКА. ДИАГНОСТИКА. ЛЕЧЕНИЕ»

Одобрен на катедралното заседание на отдела. вътрешни болести номер 1

Протокол № 9

Глава отдел вн. болести номер 1

GOU VPO KrasGMA Roszdrav

дмн, проф. Шулман В.А. (подпис) ……………………..

Одобрен на катедралното заседание на отдела. вътрешни болест номер 2

Протокол № 9

Глава отдел вн. болест номер 2

GOU VPO KrasGMA Roszdrav

дмн, проф. Терещенко Ю.А. (подпис) ……………………..

Утвърден на заседание на Методическата комисия по терапия

Протокол № 4

Председател на Методическата комисия по терапия

GOU VPO KrasGMA Roszdrav

к.м.н., ст.н.с. Болшакова Т.Ю. (подпис) ……………………..

съставен от:

Кандидат на медицинските науки, доцент Осетрова Н.Б.

задник Крижановская Е.В.

Красноярск 2007 г

Тема:« ХИПОТИРЕОЗА. ЙОД - ДЕФИЦИТНИ СЪСТОЯНИЯ.ЕТИОЛОГИЯ. ПАТОГЕНЕЗА. КЛИНИКА. ДИАГНОСТИКА. ЛЕЧЕНИЕ»

Значението на изучаването на дадена тема:

Навременното диагностициране на хипотиреоидизма и адекватното му лечение е единственото условие за осигуряване на качеството и продължителността на живота. Само стабилната компенсация на метаболитните функции гарантира предотвратяването на усложненията на това заболяване. Ето защо,

Образователна стойностна тази тема: да имате представа за диагнозата, причините за развитие и лечение на хипотиреоидизъм.

професионална стойностна тази тема: обучение на висококвалифициран специалист, запознат с етиологията, диагностиката и лечението на хипотиреоидизма.

Личният смисъл на темата:развитие на отговорността на бъдещия лекар за профилактика, навременна диагностика и адекватно лечение на хипотиреоидизма.

Цели на урока:

въз основа на познания за механизмите на функциониране на щитовидната жлеза, механизмите на действие на тиреоидните хормони, да може да диагностицира хипотиреоидизъм, да може да предпише адекватна заместителна терапия и да извърши нейната корекция в зависимост от клиничната ситуация.

За това трябва

Зная:

А) механизмът на действие на тиреоидните хормони;

Б) диагностични критерии за хипотиреоидизъм;

В) тиреоидни хормонални препарати, техния механизъм на действие и възможни странични ефекти;

Бъдете в състояние дапровеждайте диференцирана терапия на хипотиреоидизъм в зависимост от неговия тип, съпътстваща патология, възраст на пациента;

имамумения за писане на рецепта.

План за изучаване на тема:

4.1. Самостоятелна работа:

Лечение на пациенти -50 мин.;

4.2. Начална проверка на знанията (тестове) – 15 мин.

4.3. Самостоятелна работа по темата:

Анализ на пациенти - 65 мин.;

Слушане на конспекти – 20 мин.

4.4. Финален контрол на знанията:

Решение на ситуационни задачи – 25 мин.;

Обобщаване - 5 мин.

5. Основни понятия и разпоредби на темата:

Хипотиреоидизъм- клиничен синдром, причинен от продължителна, постоянна липса на тиреоидни хормони в организма или намаляване на техния биологичен ефект на тъканно ниво. Разпространението на явния първичен хипотиреоидизъм в популацията е 0,2 - 1%, латентен първичен хипотиреоидизъм 7 - 10% сред жените и 2 - 6 % сред мъжете. За 1 година 5% случаи на латентен хипотиреоидизъм се превръща в манифестен.

Патогенетично хипотиреоидизмът се разделя на:

Първичен (щитовидна жлеза)

Вторичен (хипофиза)

Третичен (хипоталамус)

Тъкан (транспортна, периферна)

Според тежестта първичният хипотиреоидизъм се разделя на:

Латентен (субклиничен) - повишено ниво на TSH с нормален T4

Манифест - хиперсекреция на TSH, с понижено ниво на Т 4

клинични проявления.

А. Компенсирано.

Б. Декомпенсиран.

3- Тежко протичане (усложнено). Има тежки усложнения като кретинизъм, сърдечна недостатъчност, излив в серозните кухини, вторичен аденом на хипофизата.

В по-голямата част от случаите хипотиреоидизмът е първичен. Най-често първичният хипотиреоидизъм се развива в резултат на автоимунен тиреоидит, по-рядко след резекция на щитовидната жлеза и терапия с радиоактивен I1 1. Първичен хипотиреоидизъм, развил се в резултат на подостър, фиброзиращ и специфичен тиреоидит, както и персистиращ хипотиреоидизъм като в резултат на лечение на дифузна токсична гуша с тиреостатици, е по-рядко, въпреки че е възможен и спонтанен изход от това заболяване в хипотиреоидизъм. В някои случаи генезисът на хипотиреоидизма остава неясен (идиопатичен хипотиреоидизъм). Възможно е да се разграничат вродени и придобити форми на първичен хипотиреоидизъм.

Основните форми на хипотиреоидизъм и техните причини са обобщени в табл. един.

Таблица 1. Най-честите причини за основните форми на хипотиреоидизъм

ХипотиреоидизъмПричините

Първичен 1. Аномалии в развитието на щитовидната жлеза (дисгенезия и ектопия)

(тирогенен) 2. Автоимунен тиреоидит

Резекция на щитовидната жлеза и тиреоидектомия

Подостър тиреоидит (хипотироидна фаза)

Тиреостатична терапия (лекарства от радиоактивен и стабилен йод, литий, тиреостатици)

Вродени ензимопатии, придружени от нарушение на биосинтезата на тиреоидни хормони

Втори 1. Хипофизна недостатъчност (синдром на Shien-Symonds, големи тумори на хипофизата, аденомектомия, облъчване на хипофизата)

Изолиран дефицит на TSH

Като част от синдромите на вроден панхипопитуитаризъм

Третичен Нарушаване на синтеза и секрецията на тиролиберин

Периферен Синдроми на резистентност на щитовидната жлеза, хипотиреоидизъм при нефротичен синдром

Основната причина за увреждане на повечето органи при хипотиреоидизъм е рязкото намаляване на производството на редица клетъчни ензими поради дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Нарушаването на метаболизма на гликозаминогликаните води до инфилтрация на лигавиците, кожата и подкожната тъкан, мускулите, миокарда. Нарушаването на водно-солевия метаболизъм се влошава от излишък на вазопресин и липса на предсърден натриуретичен фактор.

Клиника на първичен хипотиреоидизъмКлиничните прояви на хипотиреоидизма са много разнообразни. Трябва да се помни, че е необходимо задълбочено целенасочено разпитване на пациентите, за да се идентифицират симптомите, свързани с хипотиреоидизъм, тъй като обикновено оплакванията на пациентите са оскъдни и неспецифични, а тежестта на тяхното състояние не съответства на субективните чувства. В допълнение, при хипотиреоидизъм са засегнати почти всички органи и системи, а съвременната структура на медицинската помощ кара пациентите да се обръщат към тесни специалисти.

Обменно-хипотермичен синдром: затлъстяване, понижаване на телесната температура, хиперкаротинемия, жълтеникавост на кожата.

Микседематозен оток : периорбитален оток, подпухнало лице, език с отпечатъци от зъби, едематозни крайници, затруднено дишане през носа поради подуване на носната лигавица, увреждане на слуха (оток на слуховата тръба и органите на средното ухо), дрезгав глас (оток и удебеляване на гласните струни), полисерозит.

Синдром на поражението ЦНС и PNS : сънливост, летаргия, загуба на паметта.

Синдром на увреждане на сърдечно-съдовата система : микседематозното сърце се характеризира с брадикардия, циркулаторна недостатъчност, хипотония, в тежки случаи се развива перикардит. На ЕКГ - нисък волтаж, отрицателна вълна Т. Атипични варианти на хипотиреоидизъм - с хипертония, без брадикардия.

Синдром на стомашно-чревна лезия: хепатомегалия, жлъчна дискинезия, дискинезия на дебелото черво, склонност към запек, намален апетит, атрофия на стомашната лигавица, гадене и понякога повръщане.

анемия: нормохромен нормоцитен, хипохромен железен дефицит, макроцитен, B12 - дефицит

Синдром на хиперпролактинемичен хипогонадизъм: овариална дисфункция (менорагия, опсоменорея, аменорея, безплодие), галакторея

Синдром на ектодермални нарушения: косата е скучна, чуплива, пада на главата, страничната страна на веждите, крайниците; растат бавно. Ноктите са тънки, с надлъжна или напречна ивица, ексфолират се.

Синдром на "празно турско седло": дългосрочното стимулиране на аденохипофизата чрез механизма на обратната връзка при първичен хипотиреоидизъм води до неговото увеличаване поради тиреотрофи, по-рядко поради пролактотрофи (аденом на хипофизата). Степента на разширяване на аденохипофизата варира от лека до тежка (с хиазмен синдром). След заместителна терапия с тиреоидни хормони обемът на аденохипофизата намалява. В резултат на това се развива синдромът на "празно турско седло".

Обструктивно-хипоксемичен синдром. Синдром на сънна апнея, който се развива в резултат на микседематозна инфилтрация на лигавиците и нарушена хемочувствителност на дихателния център. Микседематозна лезия на дихателната мускулатура с намаляване на дихателните обеми и алвеоларна хиповентилация е една от причините за натрупване на SS>2, което води до микседематозна кома.

Въпреки доста ярката клинична картина на първичния хипотиреоидизъм, неговата диагноза може да бъде трудна поради доминирането на симптомите на всяка отделна система. Най-често погрешно диагностицираните заболявания са "маските" на първичния хипотиреоидизъм (виж Таблица 2).

Таблица 2. "Маски" на първичен хипотиреоидизъм

1. Терапевтичен

полиартрит

полисерозит

миокардит - исхемична болест на сърцето

Хипертонична болест

артериална хипотония

пиелонефрит

• хипокинезия на жлъчните пътища и червата

2. Хематологична анемия

желязодефицитна хипохромна

нормохромен

пагубен

дефицит на фолиева киселина

3. Хирургически

Холелитиаза

4. Гинекологични

безплодие

поликистозни яйчници

миома на матката

менометрорагия

опсоменория

аменорея

галакторея-аменорея

хирзутизъм

5. Ендокринологични

акромегалия

затлъстяване

пролактинома

преждевременен псевдопубертет

забавен пубертет

6. неврологични

миопатия

7 Дерматологични

Паспортна част

1. Пълно име пациент: xxxxxxx

Възраст: 39 години.

Професия и месторабота: кинолог-охранител в колонията.

Оплакванията на пациента

хипотиреоидизъм история патогенеза лечение

Пациентът се оплаква от лека притискаща болка зад гръдната кост, ирадиираща към лявата лопатка и лявото рамо, с продължителност 5-7 минути, преминаваща от само себе си, свързана с физическо натоварване; обща слабост, сънливост, затруднено запомняне на нова информация. Както и отоци по лицето сутрин.

История на развитието на заболяването

анамнеза

Смята се за болен от 2007 г., когато за първи път усеща болка зад гръдната кост, на фона на обща слабост и сънливост, след което се обръща към пункта за първа помощ на работното място, откъдето е изпратен за преглед в клиника, където е установено повишаване на кръвното налягане. През следващите две години той приема антихипертензивни лекарства (АСЕ инхибитор - еналоприл) и (кардиомагнил) лекарства, но здравословното му състояние не се подобрява качествено. На 13 октомври 2009 г. му е назначен допълнителен преглед.

Анамнеза на живота

анамнеза

В младостта си се занимава със ски (CMS в ски), докато служи в армията, е извършена апендектомия. Работи като кинолог-охранител в селище на колония. Работи нощна смяна, качва се на байпас при аларма до 10 пъти на нощ. Пуши от 18-годишна възраст. Не злоупотребява с алкохол.

Семейна история

Наследствеността не е обременена.

Обективно изследване на пациента

общи данни

Състоянието на пациента по време на лечението е задоволително, съзнанието е ясно, позицията е активна.

Ръст 182 см, тегло 83 кг, нормостеничен тип телосложение, (I степен на затлъстяване: ИТМ=182/3,27 2=25,38 кг/м2), мъжки тип затлъстяване.

Кожата е суха, хиперпигментация в областта на шията, бузите, подмишниците и ингвиналните гънки, тургорът е намален. Косата е отслабена. Лигавиците са бледи.

Сърдечно-съдовата система

Пулсът е симетричен, с честота 85 удара в минута, ритмичен, с добро изпълване. BP 110/80 mm Hg. Изкуство.

палпация

Апикалният импулс се определя в 5-то междуребрие по средноклавикуларната линия. Нормална височина, умерена здравина, неустойчив.

перкусии:

Аускултация:

Сърдечните тонове са ритмични, отслабени, няма патологични шумове.

Храносмилателната система

палпацияПри изследване коремът в хоризонтално положение не е увеличен, правилната форма и конфигурация, обемни образувания, визуално не се определя дивергенция на правите коремни мускули. При повърхностно приблизително палпиране коремът е мек, безболезнен, няма обемни образувания, херниалният пръстен не се определя.

Абдоминална перкусия

Перкусия на черния дроб: размерът на черния дроб според Kurlov е 9 \ 8 \ 6,5 cm

Перкусия на далака: размерът на далака според Kurlov е 14 \ 6 cm

органи на вътрешната секреция

Щитовидна жлеза. Няма визуално увеличение, но увеличение се открива при палпация. Жлеза с плътна еластична консистенция, подвижна.

Обосновка на предварителната диагноза

Въз основа на оплакванията на пациента от притискаща болка зад гръдната кост, излъчваща се към лявата лопатка и лявото рамо, с продължителност 5-7 минути, преминаваща самостоятелно, свързана с физическа активност, обща слабост, сънливост, затруднено запомняне на нова информация, т.к. както и подуване на лицето сутрин; заедно с фактите от анамнезата на живота: наличието на лош навик (тютюнопушене), вредността на професията (чест стрес, хронична липса на сън) и данни от обективно изследване: I степен на затлъстяване, суха кожа и тяхната хиперпигментация в областта на шията, бузите, подмишниците и ингвиналните гънки; увеличена щитовидна жлеза, разширяване на лявата граница на сърцето (хипертрофия на лявата камера); възможно е да се установи предполагаема диагноза хипотиреоидизъм, усложнен от хипертоничен синдром.

Хипотиреоидизъм- клиничен синдром, който се развива поради дефицит на хормони на щитовидната жлеза. Според патогенезата хипотиреоидизмът бива първичен (поради патологията на самата щитовидна жлеза) и вторичен (поради дефицит на TSH), като повече от 99% от случаите се проявяват при първично придобит хипотиреоидизъм. Разпространението на хипотиреоидизма в общата популация е около 2%, а в определени възрастови групи (възрастни жени) може да достигне 6-8%.

Придобит хипотиреоидизъм

Придобитият хипотиреоидизъм е едно от най-честите ендокринни заболявания. Основната причина за персистиращ първичен хипотиреоидизъм е хроничният автоимунен тиреоидит, последван от ятрогенен хипотиреоидизъм, който се развива в резултат на хирургични операции на щитовидната жлеза или терапия с радиоактивен 131I.

Епидемиологията на хипотиреоидизма до голяма степен се определя от факта, че най-честата му причина е автоимунният тиреоидит. Първо, автоимунният тиреоидит, подобно на повечето други заболявания на щитовидната жлеза, е 10 или повече пъти по-чест при жените. На второ място, това заболяване се характеризира с дълъг курс и води до хипотиреоидизъм много години и десетилетия след появата му. В тази връзка хипотиреоидизмът е най-често срещан при жени на възраст над 50-60 години. Ако в общата популация разпространението на хипотиреоидизма е около 1%, сред жените в детеродна възраст - 2%, тогава сред жените над 60 години тази цифра в някои популации може да достигне 10-12% или повече.

Началото на хипотиреоидизъм

Най-голямо клинично значение има хипотиреоидизмът, който се е развил в резултат на хроничен автоимунен тиреоидит, както и ятрогенният хипотиреоидизъм (постоперативен, в резултат на терапия с радиоактивен 131I). Ятрогенният хипотиреоидизъм представлява най-малко 1/3 от всички случаи на хипотиреоидизъм. При тези заболявания хипотиреоидизмът в повечето случаи е персистиращ и необратим. Наред с това при много заболявания на щитовидната жлеза (деструктивен тиреоидит), както и под въздействието на редица вещества (големи дози йод, тиреостатици) може да се развие преходен хипотиреоидизъм, който се самоограничава или в хода на от естествения ход на тези заболявания или след прекратяване на излагането на фактора, който го е причинил (анулиране на тиреостатиците). В някои случаи генезисът на първичния хипотиреоидизъм остава неясен (идиопатичен хипотиреоидизъм).

Една от причините за първичен хипотиреоидизъм може да бъде тежкият йоден дефицит. Лекият до умерен йоден дефицит не може да доведе до хипотиреоидизъм при възрастни при нормални условия. При новородени, поради умерен и понякога дори лек йоден дефицит, поради комбинация от ниско съдържание на йод в щитовидната жлеза и високи нива на метаболизма на тиреоидните хормони, може да се развие преходна неонатална хипертиреотропинемия. Бременните жени в условия на йоден дефицит могат да развият относителна гестационна хипотироксинемия. Въпреки това, последните две явления не трябва да се идентифицират напълно със синдрома на хипотиреоидизъм.

Причината за относително рядък вторичен хипотиреоидизъм, като правило, са различни деструктивни процеси в хипоталамо-хипофизната област. Най-често става дума за макроаденоми на хипофизната жлеза и супраселарни структури, както и за оперативни интервенции при тези заболявания.

Курсът на хипотиреоидизъм

При дефицит на тиреоидни хормони се развиват промени във всички органи и системи без изключение. Тъй като основната функция на хормоните на щитовидната жлеза е да поддържат основния метаболизъм (клетъчното дишане), когато те са дефицитни, се наблюдава намаляване на консумацията на кислород от тъканите, както и намаляване на разхода на енергия и използването на енергийни субстрати. По същата причина при хипотиреоидизъм се наблюдава намаляване на производството на редица енергийно зависими клетъчни ензими, които осигуряват нормалното им функциониране. Универсална промяна, която се среща при тежък хипотиреоидизъм, е муцинозният оток (микседем), най-силно изразен в съединителнотъканните структури. Микседемът се развива в резултат на прекомерно натрупване на хиалуронова киселина и други гликозаминогликани в интерстициалните тъкани, които поради своята хидрофилност задържат излишната вода.

Симптоми на хипотиреоидизъм

Клинична картина на хипотиреоидизъмсе определя от неговата етиология, възрастта на пациента, както и скоростта на развитие на дефицит на тиреоидни хормони.

Основните проблеми на клиничната диагностика на хипотиреоидизма са:

Липса на специфични (срещащи се само при хипотиреоидизъм) симптоми;

Голямо разпространение на симптоми, подобни на хипотиреоидизъм в общата популация, които са свързани с други хронични физически и психически заболявания. Приблизително 15% от възрастните с нормална функция на щитовидната жлеза могат да имат до няколко симптома на хипотиреоидизъм;

Липсата на пряка връзка между степента на дефицит на тиреоидни хормони и тежестта на клиничните прояви (в някои случаи симптомите могат да отсъстват напълно при очевиден хипотиреоидизъм, в други те са значително изразени дори при субклиничен хипотиреоидизъм).

Както бе споменато, клиничната картина на хипотиреоидизма като цяло се характеризира с полисистемен характер, но при някои пациенти доминират оплакванията и симптомите от една система, поради което пациентът често се диагностицира с „маска“ заболявания.

При тежък и продължителен хипотиреоидизъм пациентът развива доста характерен "микседематозен" външен вид, който се характеризира с общ и периорбитален оток. Лицето е подпухнало, с бледоиктеричен оттенък, погледът е отчужден, изражението на лицето е бедно (маскоподобно лице).

В допълнение, има изтъняване и избледняване на косата, тяхната повишена загуба. Като цяло пациентите са летаргични, забавени или дори инхибирани. За тежък хипотиреоидизъм забавянето на речта е много характерно; понякога изглежда, че пациентът има нещо в устата си (езикът е заплетен). Подпухналостта на лигавицата на ларинкса се проявява с нисък или дори дрезгав глас. Пациентът може да се спъне в произношението на отделни думи, след което с известно усилие ги произнася по-ясно. Класически хипотиреоидизмът описва подуване на езика, върху който можете да видите отпечатъци от зъби. Подуването на лигавицата на Евстахиевата тръба може да се прояви с известна загуба на слуха. Сухата кожа е често срещано оплакване.

Сред промените от нервна систематрябва да показва намаляване на паметта и интелигентността, сънливост, депресия. При деца на възраст над 3 години и при възрастни промените в нервната система не са необратими и напълно спират на фона на заместителна терапия. Обратно, вроденият хипотиреоидизъм при липса на заместителна терапия води до необратими невропсихични и физически нарушения. От страна на периферната нервна система рядко се развиват промени, въпреки че при някои пациенти явленията на микседем провокират развитието на тунелни синдроми (синдром на карпалния тунел).

Общо понижение на нивото основен метаболизъмПроявява се чрез известна склонност на пациентите с хипотиреоидизъм към наддаване на тегло, докато самият хипотиреоидизъм никога не води до развитие на тежко затлъстяване. При изключително тежък хипотиреоидизъм може да се развие хипотермия. Пациентите често се оплакват от втрисане (през цялото време им е студено). В генезиса на този симптом, наред с намаляването на основния метаболизъм, е важна централизацията на кръвообращението, характерна за хипотиреоидизма.

Най-честите промени в на сърдечно-съдовата системае склонност към брадикардия, лека диастолна хипертония и образуване на излив в перикардната кухина. Повечето пациенти с хипотиреоидизъм развиват атерогенна дислипидемия.

Отстрани храносмилателната системазапекът е често срещан симптом. Освен това може да се развие жлъчна дискинезия, хепатомегалия; се характеризира с леко намаляване на апетита. При тежък хипотиреоидизъм може да се развие хипохромна анемия.

Много често, особено при жените, промените отвън излизат на преден план. репродуктивна система. При хипотиреоидизъм могат да възникнат различни менструални нередности, от аменорея до дисфункционално маточно кървене. И мъжете, и жените изпитват намаляване на либидото. В патогенезата на промените в репродуктивната система вторичната хиперпролактинемия е от известно значение. Тежкият хипотиреоидизъм почти винаги е придружен от безплодие, но по-малко очевидният дефицит на хормони на щитовидната жлеза при някои жени (около 2% от всички бременни жени) може да не предотврати бременността, което в този случай е придружено от висок риск от аборт или раждане на дете с нарушено развитие на нервната система.

При продължителен хипотиреоидизъм хиперстимулацията на тиреотрофите на хипофизата може да доведе до образуването на вторичен аденом. След компенсиране на хипотиреоидизъм на фона на заместителна терапия, в резултат на намаляване на обема на хипофизната жлеза, може да се появи "празна" sella turcica.

Най-тежкото, но в момента изключително рядко усложнение на хипотиреоидизма е хипотиреоидна (микседематозна) кома. Хипотиреоидната кома обикновено се развива при пациенти в напреднала възраст с дългосрочен недиагностициран хипотиреоидизъм, тежки съпътстващи заболявания, нисък социален статус и липса на грижи. Провокирайте развитието на хипотиреоидна кома интеркурентни заболявания (обикновено инфекциозни), охлаждане, травма, назначаване на лекарства, които потискат централната нервна система. Клинично хипотиреоидната кома се проявява чрез хипотермия, хиповентилация с хиперкапния, хиперволемия, хипонатремия, брадикардия, артериална хипотония, остра задръжка на урина, динамична чревна обструкция, хипогликемия, сърдечна недостатъчност, прогресивно инхибиране на ЦНС. Смъртността при микседематозна кома достига 80%.

Диагностика на хипотиреоидизъм

Диагнозата на хипотиреоидизъм, тоест доказателство за намаляване на функцията на щитовидната жлеза, е доста проста. Това включва определяне на нивото на TSH и T4, докато откриването на изолирано увеличение на TSH показва субклиничен хипотиреоидизъм, и едновременното повишаване на нивото на TSH и намаляване на нивото на T4 - около ясно или явен хипотиреоидизъм. Значително по-голям проблем е определянето на индикациите за това изследване, тъй като неспецифичността на клиничната картина на хипотиреоидизма определя факта, че дори "очевидните симптоми" не могат да бъдат потвърдени от хормонални изследвания, заедно с това в някои случаи хипотиреоидизъм , дори придружени от значително повишаване на нивото на TSH и намаляване на T4, понякога асимптоматични. Ако говорим за субклиничен хипотиреоидизъм, тогава в по-голямата част от случаите той изобщо няма прояви, които биха позволили да се подозира. При сравняване на тези факти възниква естествен въпрос за целесъобразността на скрининга за определяне на функцията на щитовидната жлеза за диагностициране на хипотиреоидизъм, което се подкрепя от много препоръки.

Рискови групи за развитие на хипотиреоидизъм

Семейна история

1. Заболяване на щитовидната жлеза

2. Пернициозна анемия

3. Диабет

4. Първична надбъбречна недостатъчност

1. Тиреоидна дисфункция в миналото

3. Операция на щитовидната жлеза или терапия с 131I

4. Диабет

5. Витилиго

6. Пернициозна анемия

7. Редица лекарства (литиев карбонат, йодни препарати, включително амиодарон и контрастни вещества)

Лабораторни изследвания

1. Атерогенни дислипидемии

2. Хипонатриемия

4. Повишени нива на креатин фосфокиназа и лактат дехидрогеназа

5. Хиперпролактинемия

Лечение на хипотиреоидизъм

Манифестният хипотиреоидизъм е абсолютна индикация за заместителна терапия с левотироксин (L-T4), независимо от допълнителни фактори (възраст, съпътстващи заболявания). Може да се различава само вариантът за начало на лечението (началната доза и скоростта на нейното увеличаване). Абсолютна индикация за заместителна терапия при субклиничен хипотиреоидизъм е откриването му при бременна жена или планиране на бременност в близко бъдеще.

Принципи на заместителната терапия вторичен хипотиреоидизъмса подобни, с изключение на това, че оценката на качеството на неговото възнаграждение се основава на нивото на Т4. Лечение хипотироидна комапредполагат интензивни мерки, включително назначаване на препарати от хормони на щитовидната жлеза, глюкокортикоиди, корекция на хемодинамични и електролитни нарушения.

Прогноза

Качеството на живот на пациентите с компенсиран хипотиреоидизъм като правило не страда значително: пациентът няма ограничения, с изключение на необходимостта от ежедневен прием на L-T4.

Профилактика на хипотиреоидизъм

Профилактика на придобит хипотиреоидизъме да се подобрят методите за хирургични интервенции на щитовидната жлеза, правилният избор на дози антитиреоидни лекарства при лечението на дифузна токсична гуша, целенасочено и навременно лечение на тиреоидит, както и използването на рационални дози при използване на елементарен йод или неговия съединения като лекарства.